SC2NA
Gene SCN2A: che cos’è?
SCN2A è il nome di un gene che codifica una componente fondamentale dei canali del sodio voltaggio-dipendenti, presenti soprattutto nel cervello.
Questi canali sono essenziali per la trasmissione degli impulsi elettrici tra i neuroni e per il corretto funzionamento dell’attività cerebrale
Cosa significa una mutazione ?
Il DNA può essere immaginato come un linguaggio fatto di lettere che formano parole e frasi (i geni).
Una mutazione è come un errore di ortografia: una piccola variazione nella sequenza che può modificare il significato della “frase” e influenzare il funzionamento del gene.
Una mutazione del gene SCN2A può quindi alterare il funzionamento dei canali del sodio e, di conseguenza, la comunicazione tra le cellule nervose.
Nella maggior parte dei casi si tratta di mutazioni de novo e non prevedibili con gli attuali test prenatali.
Uno spettro clinico complesso e variabile
Le alterazioni del gene SCN2A possono determinare uno spettro clinico molto ampio e complesso, con livelli di gravità molto diversi da persona a persona.
Possono essere associate a forme più lievi di epilessia, ma anche a encefalopatie epilettiche a esordio precoce (EIEE – Early Infantile Epileptic Encephalopathy, Orphanet code: ORPHA:1942), tra le forme più gravi e complesse, caratterizzate da crisi epilettiche farmacoresistenti e da importanti difficoltà motorie e dello sviluppo.
Si tratta quindi di una condizione neurologica rara, complessa e altamente variabile.
Ogni persona con mutazione SCN2A ha un percorso unico.
Il nostro sguardo
Per noi SCN2A è una sigla che descrive una parte di questo percorso.
Silvia è una bambina solare, socievole, piena di vita e che ama la vita. Ci insegna ogni giorno il valore delle piccole conquiste, della presenza e della gioia condivisa.
La diagnosi è una parte della nostra storia, la diagnosi pesa, ma ciò che proviamo per lei è più grande di qualsiasi peso.
Perché prima di ogni diagnosi ci sono persone, famiglie, relazioni e vite.
Ricerca e Futuro
La ricerca scientifica è fondamentale. Da circa 7 anni seguiamo gli studi che approfondiscono i meccanismi del gene SCN2A e nuove possibili strategie terapeutiche, incluse terapie sperimentali, che stanno aprendo scenari importanti per il futuro.
Ad oggi non esiste una cura risolutiva per le condizioni legate a SCN2A. I farmaci disponibili possono aiutare a gestire alcuni sintomi, ma non agiscono sulla causa genetica della condizione.